Многие генетические болезни коварны: они никак не проявляются внешне в первые дни или месяцы. Но если их обнаружить сразу после рождения, можно начать лечение вовремя и избежать тяжелых последствий.
Что нового?
С апреля этого года в тест добавили проверку еще на два опасных заболевания (Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот).
За сложными названиями скрываются нарушения, при которых в организме происходит сбой. В первом случае в организме накапливаются вредные жирные кислоты, которые годами незаметно разрушают оболочку нервов и надпочечники. Во втором — нарушается выработка важных веществ-передатчиков: серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина, без которых нервные клетки не могут нормально взаимодействовать. Это приводит к двигательным нарушениям и задержке развития.
Как это проходит?
Это быстро и безопасно. На второй день жизни (у недоношенных малышей — на седьмой) медсестра аккуратно берет капельку крови из пяточки. Мама при этом находится рядом.
С начала года такой расширенный скрининг прошли уже 1111 севастопольских малышей.
Такая современная диагностика стала доступной благодаря программе «Охрана материнства и детства» национального проекта «Семья».
